תסמונת האיש הנטוי
| תסמונת האיש הנטוי | |
|---|---|
| |
| מחלקה | תסמונות חשוכות-מרפא |
| שם מדעי | |
| Oblique Syndrome | |
תסמונת האיש הנטוי הידועה גם בתור סינדרום אובליק (באנגלית: Oblique Syndrome) הינה תסמונת גנטית נדירה חשוכת-מרפא השייכת לקבוצת המחלות האנטוורפניות. התסמונת גורמת להטייתו של האדם בעד כ-45 מעלות.
תסמינים
על פי רוב, קשה לשייך תסמינים מסוימים לתסמונת, זאת משום שהם עשויים להיות לא קשורים או חופפים לתסמונת עצמה, או שנגרמו ממחלה אחרת (למשל, אדם שלקה במחלת ה"סקס" עלול לגנוח, אך אין זה אומר שהוא סובל מן התסמונת). התסמינים הנפוצים האופייניים לתסמונת האיש הנטוי הינם יובש; עייפות; נזלת; שיעול; כאבי ראש; בחילות, לרבות הקאות והקאות דמיות; כיח דמי ושאינו דמי; כחכחת הגרון; מוות בגיל צעיר; מוות פתאומי; מוות בעריסה; מוות בגיל שיבה; מוות בגיל מוגזם (לאחר גיל 95); צואה המכילה דם סמוי, דם גלוי ונטולת דם; שתן תכוף ושאינו תכוף, בתדירות רבה או מועטה, או לחילופין אצירת שתן למשך יותר מ-45 דקות; דלקות שונות ובהן: דלקת גרון, דלקת הלבלב, דלקת בכיס המרה, דלקת באשכים, דלקת ירקות, דלקת מערות האף, דלקת בקרניות ובלחמיות העין, דלקת שקדים או דלקת בכל אזור או חלק אחר בגוף, לרבות ארובת העין, שיניים, עצמות, שרירים, מפרקים; הנאה מינית וכפועל יוצא מכך - גניחות, לרבות גניחת דם; נשירת עפעפיים; תסמונת העכוז החפוז (נפוצה אצל להטב"קים); תחושת נימול בגפיים העליונות או התחתונות, או בכל הגפיים; נטיה לנקעים מרובים ולשברי עצמות; מחסור בסידן; עודף בסידן; רמת סידן תקינה בגוף; תחושת "זרמים" בעצמות ו/או בורידים ו/או בעורקים; תסמינים דמויי התקף לב; כאבי גב; חומצה תת-סרעפתית; סרטן; ALS; דימום חודשי בלתי מוסבר מאזור איבר המין בגברים או הפסקת המחזור באופן בלתי-הפיך בנשים; גינקומסטיה; תסמונת רעלת הגרון; חולשת כתפיים פתאומית; אובדן מסת שומן; אובדן בלוטת התריס; אובדן בלוטת הרוק; אובדן חוש הטעם, הריח, המישוש, השמיעה ו/או הראייה; בעיות קוגניטיביות, לרבות הפרעת קשב וריכוז, בעיות זיכרון ובהן אלצהיימר, הפרעות בתפיסה לרבות הפרעות דלוזיונליות, פרנויה, אובדן קשר עם המציאות; חוסר תפקוד מיני, או לחילופין - תפקוד מיני תקין עד מוגזם; חוסר יכולת לבצע פעולות שגרתיות או לחילופין - אפשרות לבצע פעולות שגרתיות; ורטיגו; לופוס; פסוריאזיס; תסמונת סופלקי ותסמינים דמויי מחלת נגסקי; נשירת איברים, לרבות איברי רבייה; נשירת שיער. התסמינים האלו עשויים להופיע כולם יחד או חלקם, או כלל לא, ובדרך כלל הם מעידים על כך שהמחלה נמצאת בשלביה המתקדמים מהם כבר אין מזור ולא נותר אלא לעשות עם החולה חסד ולהמיתו.
גנטיקה
התסמונת נמצאת בתאחיזה לכרומוזום J ולכן נפוצה בקרב שני המינים כאשר הם נולדו לבני דודים, לזוג מתבולל, לזוג המשתייך לאותה העדה או לזוג "תערובת". לא ניתן לזהות את התסמונת עד לטרימסטר הרביעי של ההיריון שבו כבר לא ניתן להפיל את הילוד. לרוב, האם נשאית הגן אך לא סובלת מהתסמונת עצמה. מרגע היוולדו, ילך וינטה הילד יותר ויותר עד אשר יגיע למצב של שיפוע ברדיוס של 45 מעלות. חלק מן הולדים נוטים כבר בתוך הרחם והדבר מקשה על הצוותים הרפואים ליילדם, מה שמצריך ניסור של איבר המין וחלק מאגן האישה על מנת ללדת את הילד בלי פגע. ולד אשר נטה ברחם, עשוי לפגוע בפוריותה העתידית של האם.
הסבירות למעבר הגן מן האם לילוד עומדת על 1:2, דהיינו סבירות גבוהה למדי.
על אף שלרוב התסמונת היא גנטית, מחקרים הוכיחו ששתיית נפט [דרוש מקור] ומגע ישיר עם נפט[דרושה הבהרה] עשויים ליצור בגוף את הגן הפגוע ולחולל את המחלה גם בקרב מי שאינם נשאים מבטן ומלידה.
מניעה וטיפול
ככלל, לא נהוג למנוע את התסמונת, על אף שכיום יש תרופות מצילות חיים אשר מסוגלות ליישר את האדם ולמנוע את נטייתו, ואף למנוע מן הגן לעבור הלאה לדורות הבאים. בין התרופות שאושרו לשימוש ניתן למנות את תרופת לימסול, שפותחה בספטמבר 2022 והוכחה מדעית כיעילה ביישור אנשים נטויים ונוסתה בעיקר על עכברי מעבדה. התרופה אינה נכללת בסל הבריאות (למעט לחברי קופת חולים בלעדית המנויים על אחת מתכניות השב"ן) וכתוצאה מכך מחירה יקר מאוד ולא מאפשר לאנשים נטויים להירפא. עם זאת, ניתן לנקוט במספר אמצעים על מנת לעזור לעכב את התדרדרות התסמונת, כל עוד אובחנה בגיל ינקות.
- אם הילד למד ללכת, יש להצמיד אותו לקיר (כך שרגליו יגעו בקיר), ובכל פעם להפעיל כוח סביר על מנת להטות את גופו כך שיגע כמה שיותר בקיר.
- אם הילד טרם למד ללכת, יש להשכיבו על מזרן ספורט ובעזרת אדם נוסף, למשוך את גופו לכיוון הנגדי כך שיטה לצורה הנכונה.
- אם הילד מרותק לכיסא גלגלים, יש לרכוש כיסא גלגלים מיוחד כך שלא יותיר לילד מקום להיות נטוי (כיסא גלגלים מוצר).
- במקרים חמורים של התסמונת, ניתן לקחת את הילד לרתכיה ולרתק את גופו למלחציים שולחניים הניתנים להזזה.
ארגון הבריאות העולמי ממליץ לנקוט באמצעי המניעה כל עוד ניתן, זאת משום שככל שהילד יגדל ויטה יותר ויותר, כך סיכוייו לסבול מן התסמינים יגדלו.
אבחנה
הופעה של אחד או יותר מן התסמינים הבאים עשויה לסייע באבחון התסמונת, אך אין היא מעידה על כך שנגרמה כתוצאה מהתסמונת ועשויה להופיע בשלל מחלות ותסמונות אחרות.
- נטיה (פתאומית או הדרגתית) של הגוף (או חלקים ממנו).
יום המודעות לסובלים מסינדרום אובליק
יום המודעות לסובלים מסינדרום אובליק, הנקרא גם יום האנשים הנטויים, מצויין מדי שנה ב-15 בספטמבר. כחלק מהיום, נוהגים הלוקים בתסמונת האיש הנטוי לאתגר אנשים שאינם לקויים לשתות דלי מלא בנפט על מנת להדגיש את החשיבות בסבסוד התרופה. הנפט נבחר משום שהוא מסמל את יוקר התרופה.